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從西安交通大學研究生招生信息網獲悉，2021年全國碩士研究生招生考試714生物綜合西安交通大學參考書目及考試大綱公布，內容如下

2021年生物綜合考研大綱

(科目代碼：714)

Ⅰ.考試性質

生物綜合是我校為招收生物學碩士（全日制）研究生而設置的具有選拔性質的自命題考試科目，旨在科學、公平、有效地測試考生是否掌握相關學科的基礎知識和基本技能。

Ⅱ.考查目標

生物綜合考試范圍為生理學、生物化學與分子生物學、醫學免疫學和醫學遺傳學。要求考生系統掌握以上學科的基本理論、基本知識和基本技能，并且能夠運用所學的基本理論、基本知識和基本技能綜合分析、判斷和解決有關理論問題和實際問題。

Ⅲ.考試形式和試卷結構

一、試卷滿分及考試時間

本試卷滿分為150分，考試時間為180分鐘。

二、答題方式

答題方式為閉卷、筆試。

三、試卷內容結構

1. 生理學，占 30分；

2. 生物化學與分子生物學，占40分；

3. 醫學免疫學，占40 分；

4. 醫學遺傳學，占40 分。

四、試卷題型結構

1. 單項選擇題，120題，每小題1分，共120分；

2. 問答題，3題，每題10分，共30分。

五、參考用書

1. 朱大年，王庭槐．生理學（第8版）．北京：人民衛生出版社，2013．

2. 周春燕，藥立波．生物化學與分子生物學（第 9 版）．北京：人民衛生出版社， 2018

3. 曹雪濤．醫學免疫學（第7版）．北京：人民衛生出版社， 2016

4. 陳竺．醫學遺傳學（第2版）．北京：人民衛生出版社， 2010

    

Ⅳ.考查內容

一、生理學

第一章 緒論

第一節 生理學的任務和研究方法

生理學，生理學研究的不同水平

第二節 機體的內環境和穩態

體液、細胞內液和細胞外液。機體的內環境和穩態。

第三節 機體生理功能的調節

1. 生理功能的神經調節、體液調節和自身調節。

2. 體內的反饋控制系統。

第二章 細胞的基本功能

第一節 細胞膜的物質轉運功能

1. 單純擴散、經載體和經通道易化擴散、原發性和繼發性主動轉運、出胞和入胞。

第二節 細胞的信號轉導

1. 由G蛋白耦聯受體、離子通道受體和酶耦聯受體介導的信號轉導。

第三節 細胞的電活動

神經和骨骼肌細胞的靜息電位和動作電位及其簡要的產生機制。

刺激和閾刺激,可興奮細胞(或組織),組織的興奮,興奮性及興奮后興奮性的變化。

3. 動作電位(或興奮)的發生和它在同一細胞上的傳導和經縫隙連接向另一細胞的傳導。

第四節 肌細胞的收縮

1. 神經-骨骼肌接頭處的興奮傳遞。

2..橫紋肌的收縮機制、興奮-收縮偶聯和影響收縮效能的因素。

第三章 血液

第一節 血液生理概述

血液的組成、血量和理化特性。

第二節 血細胞生理

1. 血細胞(紅細胞、白細胞和血小板)的數量、生理特性和功能。

2. 紅細胞的生成與破壞。

第三節 生理性止血

1. 生理性止血，血液凝固與體內抗凝系統、纖維蛋白的溶解。

第四節血型和輸血原則

1. ABO和Rh血型系統及其臨床意義。

第四章 血液循環

第一節 心臟的泵血功能

1. 心動周期，心臟泵血的過程和機制特點、及意義。

2. 心音，心臟泵血功能的評定。

3. 影響心輸出量的因素。

第二節 心臟的電生理學及生理特性

1. 心肌細胞(主要是心室肌和竇房結細胞)的跨膜電位及其簡要的形成機制。

2. 心肌的電生理特性：興奮性、自律性、傳導性和收縮性。

第三節 血管生理

1. 動脈血壓的正常值，動脈血壓的形成和影響因素。

2. 靜脈血壓，中心靜脈壓及影響靜脈回流的因素。

3. 微循環，組織液和淋巴液的生成與回流。

第四節 心血管活動的調節

1. 心交感神經、心迷走神經和交感縮血管神經及其功能。

2. 頸動脈竇和主動脈弓壓力感受性反射、心肺感受器反射和化學感受性反射。

3. 腎素-血管緊張素系統、腎上腺素和去甲腎上腺素、血管升壓素、血管內皮生成的血管活性物質。

4. 自身調節

5. 動脈血壓的短期調節和長期調節。

第五節 器官循環

1.  冠脈循環和腦循環的特點和調節。

第五章 呼吸

第一節 肺通氣

1. 肺通氣的動力和阻力，胸膜腔內壓，肺表面活性物質。

2. 肺容積和肺容量，肺通氣量和肺泡通氣量。

第一節 肺換氣和組織換氣

1. 肺換氣的基本原理、過程和影響因素。

2. 氣體擴散速率，通氣/血流比值及其意義。

第三節 氣體在血液中的運輸

1. 氧和二氧化碳在血液中存在的形式和運輸.

2. 氧解離曲線及其影響因素。

第四節 呼吸運動的調節

1. 外周和中樞化學感受器。二氧化碳、H﹢和低氧對呼吸的調節。

2. 肺牽張反射。

第六章 消化和吸收

第一節 消化生理概述

1. 消化道平滑肌的一般生理特性和電生理特性。

2. 消化道的神經支配和胃腸激素。

第二節 口腔內消化和吞咽

1. 唾液的成分、作用和分泌調節。

2. 蠕動和食管下括約肌的概念。

第三節 胃內消化

1. 胃液的性質、成分和作用。胃液分泌的調節。

2. 胃的容受性舒張和蠕動。胃的排空及其調節。

第四節 小腸內消化

1. 胰液和膽汁的成分、作用及其分泌和排出的調節。

2. 小腸的分節運動

第五節 肝臟的消化功能和其他生理作用

1. 膽汁的腸肝循環

第六節 大腸的功能

1. 大腸液的分泌和大腸內細菌的活動。

2. 排便反射。

第七節 吸收

1. 主要營養物質(糖、蛋白質、脂類、水、無機鹽和維生素)在小腸內的吸收部位及機制。

第七章 能量代謝和體溫

第一節 能量代謝

1. 食物的能量轉化。食物的熱價、氧熱價和呼吸商。

2. 能量代謝的測定原理和臨床的簡化測定法。

3. 影響能量代謝的因素，基礎代謝和基礎代謝率及其意義。

第二節 體溫及調節

1. 體溫及其正常變動。機體的產熱和散熱。體溫調節。

第八章 尿的生成和排出

第一節 腎的功能解剖和腎血流量

1. 腎臟的功能解剖特點。

2. 腎血流量及其調節。

第二節 腎小球的濾過功能

1. 腎小球的濾過功能及其影響因素。

第三節 腎小管和集合管的物質轉運功能

1. 各段腎小管和集合管對Na+、CL-、水、HCO3-、葡萄糖和氨基酸的重吸收.

2. 各段腎小管和集合管對H+、NH3、K+的分泌。

3. 腎糖閾的概念和意義。

第四節 尿液的濃縮與稀釋

1. 尿液的濃縮與稀釋機制

第五節 尿生產的調節

1.  滲透性利尿和球-管平衡。

2. 腎交感神經、血管升壓素、腎素-血管緊張素-醛固酮系統和心房鈉尿肽對尿生成的調節。

第六節 清除率

1. 腎清除率的概念及其測定的意義。

第七節 尿的排放

1. 排尿反射。

第九章 神經系統的功能

第一節 神經系統功能活動的基本原理

1. 神經元的一般結構和功能，神經纖維傳導興奮的特征，神經纖維的軸漿運輸，神經的營養性作用。

2. 神經膠質細胞的特征和功能。

3. 經典突觸傳遞的過程和影響因素，興奮性和抑制性突觸后電位，突觸后神經元動作電位的產生。

4. 非定向突觸傳遞(或非突觸性化學傳遞)和電突觸傳遞。

5. 神經遞質的鑒定，神經調質的概念和調制作用，遞質共存及其意義。受體的概念、分類和調節，突觸前受體。周圍神經系統中的乙酰膽堿、去甲腎上腺素及其相應的受體。

6. 反射活動的中樞控制，中樞神經元的聯系方式，中樞興奮傳播的特征，中樞抑制和中樞易化。

第二節 神經系統的感覺功能

1. 感受器的定義和分類，感受器的一般生理特征。

2. 感覺的特異和非特異投射系統及其在感覺形成中的作用。

3. 大腦皮質(層)的感覺(軀體感覺和特殊感覺)代表區。

4. 體表痛、內臟痛和牽涉痛。

5.眼內光的折射與簡化眼，眼的調節。視網膜的兩種感光換能系統及其依據，視紫紅質的光化學反應及視桿細胞的感光換能作用，視錐細胞和色覺的關系。視力(或視敏度)、暗適應和視野。

6.人耳的聽閾和聽域，聲波傳入內耳的途徑。

第三節 神經系統對軀體運動的調控

1.運動傳出通路的最后公路和運動單位。

2. 牽張反射(腱反射和肌緊張)及其機制，各級中樞對肌緊張的調節。

3. 大腦皮質運動區，運動傳出通路及其損傷后的表現。

4. 基底神經節和小腦的運動調節功能。

第四節 神經系統對內臟活動、本能行為和情緒的調節

1. 自主神經系統的功能和功能特征。脊髓、低位腦干和下丘腦對內臟活動的調節。

第五節 腦電活動及覺醒和睡眠

1. 自發腦電活動和腦電圖，皮層誘發電位。

2. 覺醒和睡眠。

第六節 腦的高級功能

1. 學習和記憶的形式，條件反射的基本規律，學習和記憶的機制。

2. 大腦皮質功能的一側優勢和優勢半球的語言功能。

第十章 內分泌

第一節 內分泌與激素

1. 激素的概念和作用方式，激素的化學本質與分類，激素作用的一般特性，激素的作用機制，激素分泌的調節。

第二節 下丘腦-垂體及松果體內分泌

1. 下丘腦-垂體系統的功能聯系和神經垂體激素。

2. 下丘腦調節肽和腺垂體激素。

3. 生長激素的生理作用和分泌調節。

第三節 甲狀腺內分泌

1. 甲狀腺激素的合成與代謝。

2. 甲狀腺激素的生理作用和分泌調節。

第四節 甲狀旁腺、維生素D與甲狀腺C細胞內分泌

1.甲狀旁腺激素、降鈣素和1，25-二羥維生素D3的生理作用及它們的分泌或生成的調節。

第五節 胰島內分泌

1. 胰島素和胰高血糖素的生理作用和分泌調節。

第六節 腎上腺內分泌

1. 腎上腺糖皮質激素、鹽皮質激素和髓質激素的生理作用和分泌調節。

第十一章 生殖

第一節 男性生殖功能與調節

1. 睪丸的生精作用和內分泌功能，睪酮的生理作用，睪丸功能的調節。

第二節 女性生殖功能與調節

1. 卵巢的生卵作用和內分泌功能，卵巢周期和子宮周期(或月經周期)，雌、孕激素的生理作用。

2. 卵巢功能的調節，月經周期中下丘腦-腺垂體-卵巢-子宮內膜變化間的關系。胎盤內分泌功能。

 

二、生物化學與分子生物學

第一章 蛋白質的結構與功能

第一節 蛋白質的分子組成

1. 組成蛋白質的元素

2. 氨基酸-組成蛋白質的基本單位

第二節 蛋白質的分子結構

1. 蛋白質的一級結構

2. 蛋白質的二級結構

3. 蛋白質的三級結構

4. 蛋白質的四級結構

5. 蛋白質的分類

第三節 蛋白質結構與功能的關系

1. 蛋白質的主要功能

2. 蛋白質執行功能的主要方式

3. 蛋白質一級結構決定蛋白質的空間結構和功能

4. 蛋白質空間結構與功能的關系

第四節 蛋白質的理化性質

1. 蛋白質的兩性電離

2. 蛋白質的膠體性質

3. 蛋白質的變性與復性

4. 蛋白質的紫外吸收

5. 蛋白質的呈色反應

第二章 核酸的結構與功能

第一節 核酸的化學組成以及一級結構 

1. 核苷酸的結構

2. 核酸的一級結構

第二節 DNA的空間結構與功能 

1.DNA的二級結構是雙螺旋結構

2. DNA的雙鏈經過盤旋折疊形成致密的高級結構

3. DNA的功能

第三節 RNA的空間結構與功能

1. 信使RNA的結構與功能

2. 轉運RNA的結構與功能

3. 核蛋白體RNA的結構與功能

4. 組成性非編碼RNA是保障遺傳信息傳遞的關鍵因子

5. 調控性非編碼RNA參與基因表達調控

第四節 核酸的理化性質 

1. 核酸的一般理化性質

2. DNA的變性

3. DNA的復性與分子雜交

第三章 酶與酶促反應

第一節 酶的分子結構與功能 

1．酶的化學本質

2．酶的分子組成的基本概念

3．酶的活性中心和必需基團

4. 同工酶的概念及特點

第二節 酶的工作原理

1．酶促反應的特點

2．酶促反應的機理

第三節 酶促反應動力學 

1. 影響酶促反應動力學的幾種因素及其動力學特點

第四節 酶的調節

1．酶活性的調節（酶原的激活、別構酶和共價修飾）

2．酶含量的調節

第四章 糖代謝

第一節 糖的攝取與利用

1. 糖消化后的吸收

2. 細胞攝取需要轉運蛋白

第二節 糖的無氧氧化 

1. 糖無氧分解（酵解）概念、反應部位和過程及其生理意義，對限速酶、關鍵酶的調節

第三節 糖的有氧氧化

1. 糖有氧氧化概念、反應部位和過程及其生理意義，對限速酶、關鍵酶的調節

第四節 磷酸戊糖途徑

1. 磷酸戊糖途徑概念、反應部位和基本過程及其生理意義，對限速酶的調節

第五節 糖原的合成與分解

1. 糖原合成及分解的基本反應過程、部位、生理意義，及對限速酶的調節

第六節 糖異生

1. 糖異生的基本反應過程、部位、生理意義，及對限速酶的調節

第七節 血糖及其調節

1. 血糖的概念、正常值，掌握血糖來源與去路，激素對血糖濃度的調節及其臨床意義

第五章 生物氧化

第一節 線粒體氧化體系與呼吸鏈 

1．呼吸鏈的定義、組成及其作用

2．兩條主要呼吸鏈傳遞順序

第二節 氧化磷酸化與ATP的生成

1．氧化磷酸化定義、偶聯部位及偶聯機制

2. ATP的生成和利用

第三節 氧化磷酸化的影響因素

1．電子傳遞抑制劑的作用部位

2. 兩種穿梭機制

第四節 其他氧化與抗氧化體系

1. 單加氧酶催化底物分子羥基化

2. 線粒體呼吸鏈可產生活性氧

3. 抗氧化酶體系可清除活性氧

第六章 脂質代謝

第一節 脂質的構成、功能及分析

1．脂類的特性、分類、分布

2．脂類的生理功能

第二節 脂質的消化與吸收

1．脂類的消化

2．脂類的吸收

第三節 甘油三酯代謝

1．脂肪酸的β-氧化過程和調節

2．酮體的生成和利用

3．脂肪的合成

第四節 磷脂代謝

1. 甘油磷脂的合成和分解代謝

第五節 膽固醇代謝

1. 膽固醇的合成、酯化和代謝轉變與排泄

第六節 血漿脂蛋白及其代謝

1．血漿脂蛋白的分類、組成、結構、功能和代謝

2．載脂蛋白

第七章 蛋白質消化吸收和氨基酸代謝

第一節 蛋白質的消化與吸收

1．蛋白質的生理功能

2．蛋白質的需要量和營養價值

3．蛋白質的消化和吸收

4．蛋白質的腐敗作用

第二節 氨基酸的一般代謝

1．氨基酸的一般代謝概況

2．氨基酸的脫氨基作用

3．a酮酸的代謝

第三節 氨的代謝

1．體內氨的來源和轉運

2. 尿素的生成

第四節 個別氨基酸的代謝

1．氨基酸的脫羧基作用

2．一碳單位的代謝

3．含硫氨基酸的代謝

4．芳香族氨基酸的代謝

第八章 核苷酸代謝

第一節 核苷酸代謝概述

1. 核苷酸的生物學功能

2. 核苷酸經核酸酶水解后被吸收

第二節 嘌呤核苷酸的合成與分解代謝

1．嘌呤核苷酸的合成代謝

2．嘌呤核苷酸的分解代謝

第三節 嘧啶核苷酸的合成與分解代謝

1．嘧啶核苷酸的合成代謝

2．嘧啶核苷酸的分解代謝

第九章 代謝的整合與調節

第一節 代謝的整體性

1. 代謝的整體性，物質代謝與能量代謝的關聯，糖、脂和蛋白質代謝的相關聯系

第二節 代謝調節的主要方式

1. 對關鍵酶活性的調節，激素調節

第三節 體內重要組織和器官的代謝特點

1. 體內主要器官或組織如肝、腦、心和肌肉主要物質代謝途徑特點、供能方式與特異酶分布的關系

第十章 DNA的合成

第一節 DNA復制的基本規律

1. 半保留復制

2. 復制的起始點與方向

3. 半不連續合成

4. 復制的高保真性

第二節 DNA復制的酶學和拓撲學

1. DNA聚合酶，拓撲異構酶，解旋酶，單鏈結合蛋白，DNA連接酶

第三節 原核生物DNA復制過程

1. 復制的起始

2. DNA鏈的延長

3. 復制終止

第四節 真核生物DNA復制過程

1. 真核生物復制過程

2. 端粒酶

第五節 逆轉錄

1. 反轉錄酶，反轉錄酶病毒，意義

第十一章 DNA損傷和損傷修復

第一節 DNA損傷

1. DNA損傷因素，DNA損傷類型

第二節 DNA損傷修復

1. 光修復，切除修復，重組修復，SOS修復

第三節 DNA損傷和修復的意義

1. DNA損傷雙重效應，損傷修復和疾病相關

第十二章 RNA的合成

第一節 原核生物轉錄的模板和酶

1. 轉錄模板、RNA聚合酶、模板與酶的辨認結合

第二節 原核生物的轉錄過程

1. 轉錄起始需要RNA聚合酶全酶

2. RNA聚合酶核心酶獨立延長RNA鏈

3. 轉錄延長與翻譯同時進行

4. 轉錄終止

第三節 真核生物RNA的合成

1. 多種DNA依賴的RNA聚合酶

2. 順式作用元件和轉錄因子

3. 真核生物RNA轉錄延長和翻譯不同步

4. 轉錄終止和加尾修飾同步

第四節 真核生物前體RNA的加工和降解

1. 真核生物mRNA的轉錄后加工

2. tRNA的轉錄后加工

3. rRNA的轉錄后加工

4. RNA催化內含子自剪接

5. 真核RNA降解

第十三章 蛋白質合成

第一節 蛋白質合成體系

1. 合成的模版，場所，酶與蛋白質因子，tRNA

第二節 氨基酸與tRNA的連接

1. 氨酰-tRNA合成酶，氨酰-tRNA

第三節 肽鏈的合成過程

1. 翻譯的起始、延長、終止

第四節 蛋白質合成后的加工和靶向輸送

1. 肽鏈折疊需要分子伴侶

2. 水解加工后具有活性

3. 氨基酸殘基的化學修飾

4. 亞基聚合形成四級結構

5. 蛋白質合成后的靶向輸送

第五節 蛋白質合成的干擾和抑制

1. 抗生素，毒素抑制蛋白質合成

第十四章 細胞信號轉導的分子機制

第一節 細胞信號轉導概述

1. 細胞外化學信號（可溶性和膜結合）

2. 特異性受體接受細胞外信號

3. 細胞內信號形成轉導網絡

第二節 細胞內信號轉導分子

1. 第二信使結合并激活下游信號分子

2. 酶通過酶促反應傳遞信號

3. 信號轉導蛋白通過蛋白質相互作用傳遞信號

第三節 細胞受體介導的細胞內信號轉導

1. 細胞內受體

2. 離子通道受體，GPCR和酶偶聯受體

第四節 細胞信號轉導的基本規律

1. 信號傳遞和終止涉及雙向反應

2. 信號在轉導過程中逐級放大

3. 信號轉導途徑的通用性、專一性、多樣性

第十五章 血液的生物化學

第一節 血漿蛋白質

1. 血漿蛋白質的分類、性質和功能

第二節 血紅素的合成

1. 血紅素的合成過程和調節

第三節 血細胞的物質代謝

1. 紅細胞代謝

2. 白細胞代謝

第十六章 真核基因與基因組

第一節 真核基因的結構與功能

1. 真核基因的基本結構

2. 基因編碼區編碼多肽鏈和特定的RNA分子

3. 調控序列參與真核基因表達調控

第二節 真核基因組的結構與功能

1. 真核基因組具有獨特的結構

2. 真核基因組中存在大量重復序列

3. 真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因

4. 線粒體DNA的結構

5. 人基因組約有兩萬個蛋白質編碼基因

第十七章 基因表達調控

第一節 基因表達調控的基本概念與特點

1. 基因表達產生有功能的蛋白質和RNA

2. 基因表達具有時間特異性和空間特異性

3. 基因表達的方式存在多樣性

4. 基因表達受調控序列和調節分子共同調節

5. 基因表達調控呈現多層次和復雜性

第二節 原核基因表達調控

1. 操縱子是原核基因轉錄調控的基本單位

2. 乳糖操縱子是典型的誘導型調控

3. 色氨酸操縱子通過阻遏作用和衰減作用抑制基因表達

4. 原核基因表達在翻譯水平受到精細調控

第三節 真核基因表達調控

1. 真核基因表達特點

2. 染色質結構與真核基因表達密切相關

3. 轉錄起始的調節

4. 轉錄后調控主要影響真核mRNA的結構與功能

5. 真核基因表達在翻譯及翻譯后仍可受到調控

第十八章 常用分子生物學技術的原理及其應用

第一節 分子雜交與印記技術

1. 分子雜交和印跡技術的原理

2. 印跡技術的類別及應用

第二節 PCR技術的原理與應用

1. PCR技術的工作原理

2. PCR技術的主要用途

3. 幾種重要的PCR衍生技術

第三節 DNA測序技術

1. 雙脫氧法和化學降解法是經典DNA測序方法

2. 第一代全自動激光熒光DNA測序儀器基于雙脫氧法

3. 高通量DNA測序技術使基因測序走向醫學實用

4. DNA測序在醫學領域具有廣泛應用價值

第四節 生物芯片技術

1. 基因芯片

2. 蛋白質芯片

第五節 蛋白質的分離、純化與結構分析

1. 蛋白質沉淀用于蛋白質濃縮及分離

2. 透析和超濾法去除蛋白質溶液中的小分子化合物

3. 電泳分離蛋白質

4. 層析分離蛋白質

5. 蛋白質顆粒沉降行為與超速離心分離

6. 蛋白質的一級結構分析

7. 蛋白質的空間結構分析

第六節 生物大分子相互作用研究技術

1. 蛋白質相互作用研究技術

2. DNA-蛋白質相互作用分析技術

第十九章 DNA重組和重組DNA技術

第一節 自然界的DNA重組和基因轉移

同源重組、位點特異性重組、轉座重組、接合作用、轉化作用和轉導作用

第二節 重組DNA技術

1. 重組DNA技術常用的工具酶

2. 常用的克隆/表達載體

3. 重組DNA技術的基本操作步驟

第二十章 基因結構功能分析和疾病相關鑒定克隆

第一節 基因結構分析

1. 鑒定基因的順式元件

2. 檢測基因的拷貝數

3. 分析基因表達產物

第二節 基因功能研究

1. 生物信息學了解基因功能

2. 基因發揮作用的本質是其表達產物的生物化學功能

3. 利用工程細胞研究基因功能

4. 利用基因修飾動物整體研究基因功能

第三節 疾病相關基因鑒定和克隆原則

1. 確定疾病表型和基因間的實質聯系

2. 學科多途徑綜合策略

3. 多種克隆疾病相關基因方法的交匯

第四節 疾病相關基因鑒定克隆的策略和方法

1. 不依賴染色體定位的疾病相關基因克隆策略

2. 定位克隆是鑒定疾病相關基因的經典方法

3. 全基因組關聯分析和全外顯子測序

4. 生物信息學分析

第二十一章 癌基因和抑癌基因

第一節 癌基因

1. 原癌基因

2. 病毒癌基因

3. 原癌基因的活化機制

4. 原癌基因編碼的蛋白質與生長因子密切相關

5. 癌基因是腫瘤治療的分子靶點

第二節 抑癌基因

1. 抑癌基因對細胞增殖負性調控

2. 抑癌基因失活機理

3. 抑癌基因在腫瘤發生發展中的作用

4. 腫瘤發生發展涉及癌基因與抑癌基因的共同作用

第二十二章 基因診斷與基因治療

第一節 基因診斷

1. 基因診斷的概念及特點

2. 基因診斷的樣品來源

3. 基因診斷的基本技術

4. 基因診斷的醫學應用

第二節 基因治療

1. 基因治療的基本策略

2. 基因治療的基本程序

3. 基因治療的臨床應用

4. 基因治療的前景與問題

 

三、醫學免疫學

第一章 免疫學概論

第一節 醫學免疫學簡介

1.免疫系統的基本功能

2.免疫應答的種類及其特點

3.免疫性疾病

4.免疫學的應用

第二節 免疫學發展簡史

1.經驗免疫學時期

2.科學免疫學時期

3.現代免疫學時期

第三節 免疫學發展的趨勢

第二章 免疫組織和器官

第一節 中樞免疫器官

1.骨髓

2.胸腺

第二節 外周中樞免疫器官

1.淋巴結

2.脾

3.黏膜相關淋巴組織

第三節 淋巴細胞歸巢與再循環

1. 淋巴細胞歸巢與再循環

2. 淋巴細胞再循環

第三章 抗原

第一節 抗原的性質和分子結構基礎

1.抗原的基本特性：免疫原性與免疫反應性

2.適應性免疫應答的抗原特異性

3.決定抗原特異性的分子結構基礎：抗原表位

4.半抗原和載體效應

5.共同抗原表位與交叉反應

第二節 影響抗原免疫原性的因素

1.抗原分子的理化與結構性質

2.宿主的特性

3.抗原進入機體的方式

第三節 抗原的種類

1. Th細胞參與的分類

2.與機體的親緣關系分類

3.根據抗原提呈細胞內抗原的來源分類

第四節 非特異性免疫刺激劑

1.超抗原

2.佐劑

3.絲裂原

第四章 抗體

第一節 抗體的結構

1.抗體的基本結構

2.抗體的輔助成分

3.抗體分子的水解片段

第二節 抗體的多樣性和免疫原性

1. 抗體的多樣性

2. 抗體的免疫原性

第三節 抗體的功能

1.識別抗原

2.激活補體

3.結合Fc受體

4.穿過胎盤和黏膜

第四節 各類抗體的特性與功能

1.IgG

2.IgM

3.IgA

4.IgD

5.IgE

第五節 人工制備抗體

1.多克隆抗體

2.單克隆抗體

3.基因工程抗體

第五章 補體系統

第一節 補體概述

第二節 補體激活途徑

1.經典途徑

2.旁路途徑

3.甘露糖途徑

第三節  補體的生物學功能

第六章 細胞因子

第一節  細胞因子的共同特點

第二節  細胞因子的分類

第三節  細胞因子受體

第四節  細胞因子的免疫性功能

第七章 白細胞分化抗原和黏附分子

第一節  人白細胞分化抗原

1.人白細胞分化抗原的概念

2.人白細胞分化抗原的功能

第二節  黏附分子

1.免疫球蛋白超家族

2.整合素家族

3.選擇素家族

4.黏附分子的功能

第八章 主要組織相容性復合體

第一節  人類MHC結構及其遺傳特征

1.經典的HLAⅠ類及Ⅱ類基因 

2.免疫功能相關基因

3. 人類MHC的遺傳特點

第二節  人類MHC產物——HLA分子

1. HLA分子的分布

2. HLA分子的結構及其與抗原肽的相互作用

3. HLA分子的功能

第九章 B淋巴細胞

第一節  B細胞的分化發育

第二節  B細胞的表面分子及其作用

第三節  B細胞的分類

1.B1細胞

2.B2細胞

 第四節  B淋巴細胞的功能

第十章 T淋巴細胞

第一節  T細胞的分化發育

1. T細胞在胸腺中的發育

⒉ T細胞在外周免疫器官中的增殖分化

     第二節  T細胞的表面分子及其作用

1.TCR-CD3復合物

2.CD4和CD8

3.共刺激分子

4.絲裂原受體及其他表面分子

 第三節  T細胞的分類和功能

1.根據所處的活化階段分類

2.根據TCR類型分類

3.根據CD分子分亞群

4.根據功能特征分亞群

第十一章抗原提呈細胞與抗原的加工及提呈

1. 抗原提呈細胞的種類與特點

   1. 抗原提呈細胞的分類

   2. 專職性抗原提呈細胞

2. 抗原的加工及提呈

   1. APC提呈抗原的分類

   2. APC加工和提呈抗原的途徑

   第十二章T淋巴細胞介導的適應性免疫應答

   第一節 T細胞對抗原的識別

   1. APC向T細胞提呈抗原的過程

   2. APC與T細胞的相互作用

   第二節 T細胞的活化、增殖和分化

   1. T細胞活化涉及的免疫分子

   2. T細胞活化的信號轉導途徑和靶基因

   3. 抗原特異性T細胞克隆性增殖和分化

   第三節 T細胞的免疫效應和轉歸

   1. Th的免疫效應

   2. CTL的免疫效應

   3. 特異性細胞免疫應答的生物學意義

   4. 活化T細胞的轉歸

   第十三章 B淋巴細胞介導的適應性免疫應答

   第一節 B細胞對TD抗原的免疫應答

   1. B細胞對TD抗原的識別

   2. B細胞活化需要的信號

   3. B細胞的增殖和終末分化

   第二節 B細胞對TI抗原的免疫應答

   第三節 體液免疫應答產生抗體的一般規律

   第四節 B細胞介導的體液免疫應答的效應

   第十四章  固有免疫系統及介導的免疫應答

   第一節 固有免疫系統的組成

   1. 組織屏障及其作用

   2. 固有免疫細胞及其作用

   3. 固有免疫分子及其主要作用

   第二節 固有免疫應答及其與適應性免疫應答的關系

   1. 固有免疫的應答特點

   2. 固有免疫應答的作用時相

   3. 固有免疫應答及其與適應性免疫應答的關系

   第十五章免疫耐受

1. 免疫耐受的形成

1.胚胎期及新生兒期接觸抗原所致的免疫耐受

2.后天接觸抗原所致的免疫耐受

1. 免疫耐受機制

1.中樞耐受

2.外周耐受

1. 免疫耐受與臨床醫學

1.誘導免疫耐受

2.打破免疫耐受

第十六章免疫調節

1. 免疫分子的免疫調節作用

1.抗體或免疫復合物對免疫應答的調節作用

2.炎癥因子分泌的反饋調節

3.補體對免疫應答的調節作用

⒋ 免疫細胞表面活化受體和抑制受體的免疫調節

1. 免疫細胞的免疫調節

1. 調節性T細胞的免疫調節

2. Th1, Th2和Th17的免疫調節

1. 其他形式的免疫調節

1. 活化誘導的細胞凋亡對效應功能的調節

2. 免疫-內分泌-神經系統的相互作用和調節

3. 免疫應答的遺傳控制

第十七章超敏反應

1. I型超敏反應

1. 參與I型超敏反應的主要成分

2. 發生機制

3. 遺傳與環境因素

4. 臨床常見疾病

5. 防治原則

1. Ⅱ型超敏反應

1. 發生機制

2. 臨床常見疾病

1. Ⅲ型超敏反應

1. 發生機制

2. 臨床常見疾病

1. Ⅳ型超敏反應

1.發生機制

2. 臨床常見Ⅳ型超敏反應

3. Ⅳ型超敏反應的皮試實驗

第十八章 自身免疫病

1. 自身免疫病誘發因素與機制

1. 誘發自身免疫病的因素

2. 誘發免疫耐受異常的機制

1. 自身免疫病的病理機制

1.自身抗體介導的自身免疫病

2.自身反應性T淋巴細胞介導的自身免疫病

1. 自身免疫病分類和基本特征

1. 自身免疫病分類

2. 自身免疫病基本特征

1. 自身免疫病防治原則

1. 去除引起免疫耐受異常的因素

2. 抑制對自身抗原的免疫應答

3. 重建對自身抗原的特異性免疫耐受

第十九章 自身免疫與自身免疫病

1. 自身免疫與自身免疫病的概念

2. 自身免疫病發病的相關因素

3. 自身免疫病的組織損傷機制

4. 原發性自身免疫病舉例

5. 自身免疫病治療原則

第二十章 免疫缺陷病

1. 原發性免疫缺陷病

1.T B細胞聯合免疫缺陷

2.以抗體缺陷為主的免疫缺陷病

3. 吞噬細胞數量，功能先天缺陷

4.補體系統缺陷病

5. 其他定義明確的免疫缺陷綜合征

1. 獲得性免疫缺陷病

1. 誘發獲得性免疫缺陷病因素

2. 獲得性免疫缺陷綜合征

第二十一章 移植免疫

1. 第一節 同種異體器官移植排斥反應的機制

1. 同種移植排斥反應的抗原

2. T細胞識別同種抗原的機制

3. 移植排斥反應的效應機制

1. 第二節 移植排斥反應的類型

1. 宿主抗移植物反應

2. 移植物抗宿主反應

1. 第三節 移植排斥反應的防治原則

第四節 器官移植相關的免疫學問題

第二十二章 免疫學檢測技術

1. 體外抗原抗體結合反應的特點及影響因素

2. 檢測抗原或抗體的體外實驗

3. 免疫細胞功能的檢測

1. 免疫細胞的分選

2.  免疫細胞功能的測定

第二十三章 免疫學防治

1. 免疫預防

1. 疫苗的基本要求

2. 疫苗的種類及其發展

3. 疫苗的應用

1. 免疫治療

1. 分子治療

2. 細胞治療

3. 生物應答調節劑與免疫抑制劑

 

四、醫學遺傳學

1. 遺傳學與醫學

1. 健康與疾病的遺傳基礎

1. 遺傳病的概念。

2. 遺傳病的特點。

3. 遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的區別與聯系。

1. 醫學遺傳學發展簡史

1. 現代遺傳學的奠基人。

2. 染色體遺傳學說。

3. 醫學分子遺傳學大事記。

1. 遺傳性疾病的分類

1. 遺傳性疾病的類型。

2. 染色體病、單基因病、體細胞遺傳病的特點。

1. DNA與遺傳信息傳遞

1. DNA結構與特征

1. DNA的結構。

2. DNA結構的生物學意義。

3. 人類基因組DNA的組成與結構特點。

4. 重復序列的類型與特點。

1. 基因及其表達與調控

1. 外顯子、內含子、側翼序列的定義與功能。

2. 側翼序列所包含的原件類型。

3. 基因表達調控機制。

1. 遺傳信息的傳遞

1. DNA復制的特點、復制子的概念。

2. 細胞分裂的類型與時相特點。

3. 減數分裂的生物學意義。

4. 遺傳學三大定律的內容與意義。

1. 基因突變與修復

1. 基因突變的類型。

2. 點突變、移碼突變、動態突變的概念與類型。

3. 動態突變與一些遺傳病發生的關系與機制。

4. DNA修復的類型與機制。

1. 人類基因組學

1. 人類基因組計劃

1. 遺傳圖譜繪制所需的標記。

2. 人類基因組計劃的技術積累、突破與歷史意義。

1. 功能基因組學

1. 非編碼RNA、重復序列的功能。

2. 基因組表達產物功能研究的主要策略。

3. 基因組多樣性、比較基因組學的概念。

4. 模式生物對于人類基因組功能與疾病解析的重要性。

1. 基因組學與人類健康

1. 基于基因組的診斷學。

1. 人類染色體與染色體病

1. 人類染色體的基本特征

1. 染色質與染色體的區別與聯系。

2. 染色體的包裝。

3. 萊昂假說的內容與意義。

4. 人類染色體的數目與結構特征。

5. 性別決定機制。

6. 核型的概念、染色體顯帶技術。

1. 染色體畸變

1. 染色體畸變的誘因。

2. 染色體數目畸變的類型與可能的發生機制。

3. 染色體結構畸變的類型、機制與描述方法。

1. 染色體病

1. 染色體病的概念。

2. 常見染色體病舉例及其發病機制、臨床特點。

3. 脆性X染色體綜合征的臨床特征與發病機制。

1. 單基因遺傳病

1. 常染色體顯性遺傳病

1. 常染色體顯性遺傳病特征、舉例。

2. 婚配類型與發病風險計算。

1. 常染色體隱性遺傳病

1. 常染色體隱性遺傳病特征、舉例。

2. 婚配類型與發病風險計算。

1. X連鎖顯性遺傳病

1. X連鎖顯性遺傳病特征、舉例。

2. 婚配類型與發病風險計算。

1. X連鎖隱性遺傳病

1.   X連鎖隱性遺傳病特征、舉例。

2.   婚配類型與發病風險計算。

1. Y連鎖遺傳病

1. Y連鎖遺傳的特征。

1. 影響單基因遺傳病分析的因素

1. 表現度、外顯率、擬表型的概念、區別。

2. 基因多效性、遺傳異質性的概念與機制。

3. 從性遺傳與限性遺傳的概念與區別。

4. 遺傳印記的概念。

1. 多基因遺傳

1. 數量性狀的多基因遺傳

1. 數量性狀、質量性狀的概念。多基因遺傳的特點。

2. 易患性與發病閾值的關系。易感性的概念。

1. 多基因病的遺傳

1. 遺傳度的概念與計算。

2. 常見多基因遺傳病舉例。

1. 群體遺傳

1. 基因及基因型頻率在群體中的平衡：Hardy-Weinberg平衡定律

1. Hardy-Weinberg平衡定律的表述及其發生條件。

2. 雙等位基因Hardy-Weinberg平衡定律的推證。

1. Hardy-Weinberg平衡定律的應用

1. 基因頻率的計算以及雜合度的估算。

1. 影響群體基因頻率的因素

1. 突變和選擇對于基因頻率的影響、自然選擇、適合度、選擇系數的概念。

2. 遺傳漂變的概念。

1. 近婚系數

1. 近婚系數的概念與計算。

    

1. 生化遺傳病

1. 血紅蛋白病與珠蛋白生成障礙性貧血

1. 血紅蛋白的分子結構及其遺傳控制規律。

2. 血紅蛋白病、珠蛋白生成障礙性貧血的發病機制。

1. 血漿蛋白病

1. 血友病的發病機制。

1. 酶蛋白病

1. 酶蛋白病的概念。

2. 氨基酸代謝病、糖代謝病、脂類代謝病、嘌呤代謝病等發病機制與臨床表現。

1. 受體蛋白病

1. 家族性高膽固醇血癥的遺傳學發病機制與臨床表現。

1. 膜轉運載體蛋白病

1. 肝豆狀核變性、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥、胱氨酸尿癥的遺傳學發病機制。

1. 線粒體遺傳病

1. mtDNA的結構特點與遺傳特征

1. 線粒體基因組的結構與遺傳特征。

2. 線粒體基因組突變率高的原因。

1. 線粒體基因突變與常見線粒體遺傳病

1. 線粒體基因突變的類型。

2. 常見線粒體病舉例。

1. 藥物反應的遺傳基礎

1. 藥物遺傳學

1. 藥物代謝的遺傳學基礎、舉例。

1. 藥物基因組學

1. 遺傳多態性與藥物代謝的關系。

2. 個性化用藥的概念與其遺傳學基礎。

第十一章腫瘤遺傳學

1. 染色體異常與腫瘤

1. 腫瘤的克隆演進與染色體變異的關系。

2. 標記染色體的概念與生物學意義、舉例。

1. 癌基因

1. 癌基因的概念、功能、作用機制。

2. 癌基因的激活機制。

1. 腫瘤抑制基因

1. 抑癌基因的發現，常見抑癌基因舉例。

2. 雜合性丟失LOH的概念。

1. 腫瘤發生的遺傳學理論

1. 腫瘤發生的單克隆起源學說。

2. 二次打擊學說、多步驟遺傳損傷學說的內容。

1. 遺傳性惡性腫瘤

1. 遺傳惡性腫瘤綜合征的概念

2. 常染色體顯性遺傳惡性腫瘤綜合征舉例。

第十二章臨床遺傳學

1. 遺傳病的診斷

1. 遺傳病臨床診斷的類型。

2. 臨癥診斷有哪些常規內容、出生前診斷有哪些方法。

1. 遺傳病的治療

1. 遺傳病治療的方式有哪些。

2. 基因治療的原理與策略。

1. 遺傳病的預防

1. 遺傳篩查的概念、類型。

2. 遺傳咨詢的概念、對象與步驟。

3. 再發風險估計、Bayes法。

第十三章表觀遺傳學

1. 表觀遺傳修飾機制

1. 表觀遺傳學的概念、與經典遺傳學的關系。

2. 表觀遺傳修飾的主要機制、DNA甲基化與組蛋白修飾、非編碼RNA的作用機制。

3. 基因組印記與表觀遺傳修飾的關系、PWS、BWS綜合征的發病機制。

1. 表觀遺傳與疾病

1. 表觀遺傳修飾異常與疾病的關系。

2. 腫瘤發生發展的表觀遺傳異常。

3. 脆性X染色體綜合征的表觀遺傳修飾異常機制。

1. 表觀遺傳的生物學意義

1. 表觀遺傳學與生物進化的關系，及其對于進化理論的思考。

2. 表觀遺傳學對于生活環境的重要性的啟發與意義。