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從西安交通大學(xué)研究生招生信息網(wǎng)獲悉，2021年全國碩士研究生招生考試714生物綜合西安交通大學(xué)參考書目及考試大綱公布，內(nèi)容如下

2021年生物綜合考研大綱

(科目代碼：714)

Ⅰ.考試性質(zhì)

生物綜合是我校為招收生物學(xué)碩士（全日制）研究生而設(shè)置的具有選拔性質(zhì)的自命題考試科目，旨在科學(xué)、公平、有效地測試考生是否掌握相關(guān)學(xué)科的基礎(chǔ)知識(shí)和基本技能。

Ⅱ.考查目標(biāo)

生物綜合考試范圍為生理學(xué)、生物化學(xué)與分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)免疫學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。要求考生系統(tǒng)掌握以上學(xué)科的基本理論、基本知識(shí)和基本技能，并且能夠運(yùn)用所學(xué)的基本理論、基本知識(shí)和基本技能綜合分析、判斷和解決有關(guān)理論問題和實(shí)際問題。

Ⅲ.考試形式和試卷結(jié)構(gòu)

一、試卷滿分及考試時(shí)間

本試卷滿分為150分，考試時(shí)間為180分鐘。

二、答題方式

答題方式為閉卷、筆試。

三、試卷內(nèi)容結(jié)構(gòu)

1. 生理學(xué)，占 30分；

2. 生物化學(xué)與分子生物學(xué)，占40分；

3. 醫(yī)學(xué)免疫學(xué)，占40 分；

4. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，占40 分。

四、試卷題型結(jié)構(gòu)

1. 單項(xiàng)選擇題，120題，每小題1分，共120分；

2. 問答題，3題，每題10分，共30分。

五、參考用書

1. 朱大年，王庭槐．生理學(xué)（第8版）．北京：人民衛(wèi)生出版社，2013．

2. 周春燕，藥立波．生物化學(xué)與分子生物學(xué)（第 9 版）．北京：人民衛(wèi)生出版社， 2018

3. 曹雪濤．醫(yī)學(xué)免疫學(xué)（第7版）．北京：人民衛(wèi)生出版社， 2016

4. 陳竺．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第2版）．北京：人民衛(wèi)生出版社， 2010

    

Ⅳ.考查內(nèi)容

一、生理學(xué)

第一章 緒論

第一節(jié) 生理學(xué)的任務(wù)和研究方法

生理學(xué)，生理學(xué)研究的不同水平

第二節(jié) 機(jī)體的內(nèi)環(huán)境和穩(wěn)態(tài)

體液、細(xì)胞內(nèi)液和細(xì)胞外液。機(jī)體的內(nèi)環(huán)境和穩(wěn)態(tài)。

第三節(jié) 機(jī)體生理功能的調(diào)節(jié)

1. 生理功能的神經(jīng)調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)和自身調(diào)節(jié)。

2. 體內(nèi)的反饋控制系統(tǒng)。

第二章 細(xì)胞的基本功能

第一節(jié) 細(xì)胞膜的物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)功能

1. 單純擴(kuò)散、經(jīng)載體和經(jīng)通道易化擴(kuò)散、原發(fā)性和繼發(fā)性主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)、出胞和入胞。

第二節(jié) 細(xì)胞的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)

1. 由G蛋白耦聯(lián)受體、離子通道受體和酶耦聯(lián)受體介導(dǎo)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。

第三節(jié) 細(xì)胞的電活動(dòng)

神經(jīng)和骨骼肌細(xì)胞的靜息電位和動(dòng)作電位及其簡要的產(chǎn)生機(jī)制。

刺激和閾刺激,可興奮細(xì)胞(或組織),組織的興奮,興奮性及興奮后興奮性的變化。

3. 動(dòng)作電位(或興奮)的發(fā)生和它在同一細(xì)胞上的傳導(dǎo)和經(jīng)縫隙連接向另一細(xì)胞的傳導(dǎo)。

第四節(jié) 肌細(xì)胞的收縮

1. 神經(jīng)-骨骼肌接頭處的興奮傳遞。

2..橫紋肌的收縮機(jī)制、興奮-收縮偶聯(lián)和影響收縮效能的因素。

第三章 血液

第一節(jié) 血液生理概述

血液的組成、血量和理化特性。

第二節(jié) 血細(xì)胞生理

1. 血細(xì)胞(紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板)的數(shù)量、生理特性和功能。

2. 紅細(xì)胞的生成與破壞。

第三節(jié) 生理性止血

1. 生理性止血，血液凝固與體內(nèi)抗凝系統(tǒng)、纖維蛋白的溶解。

第四節(jié)血型和輸血原則

1. ABO和Rh血型系統(tǒng)及其臨床意義。

第四章 血液循環(huán)

第一節(jié) 心臟的泵血功能

1. 心動(dòng)周期，心臟泵血的過程和機(jī)制特點(diǎn)、及意義。

2. 心音，心臟泵血功能的評(píng)定。

3. 影響心輸出量的因素。

第二節(jié) 心臟的電生理學(xué)及生理特性

1. 心肌細(xì)胞(主要是心室肌和竇房結(jié)細(xì)胞)的跨膜電位及其簡要的形成機(jī)制。

2. 心肌的電生理特性：興奮性、自律性、傳導(dǎo)性和收縮性。

第三節(jié) 血管生理

1. 動(dòng)脈血壓的正常值，動(dòng)脈血壓的形成和影響因素。

2. 靜脈血壓，中心靜脈壓及影響靜脈回流的因素。

3. 微循環(huán)，組織液和淋巴液的生成與回流。

第四節(jié) 心血管活動(dòng)的調(diào)節(jié)

1. 心交感神經(jīng)、心迷走神經(jīng)和交感縮血管神經(jīng)及其功能。

2. 頸動(dòng)脈竇和主動(dòng)脈弓壓力感受性反射、心肺感受器反射和化學(xué)感受性反射。

3. 腎素-血管緊張素系統(tǒng)、腎上腺素和去甲腎上腺素、血管升壓素、血管內(nèi)皮生成的血管活性物質(zhì)。

4. 自身調(diào)節(jié)

5. 動(dòng)脈血壓的短期調(diào)節(jié)和長期調(diào)節(jié)。

第五節(jié) 器官循環(huán)

1.  冠脈循環(huán)和腦循環(huán)的特點(diǎn)和調(diào)節(jié)。

第五章 呼吸

第一節(jié) 肺通氣

1. 肺通氣的動(dòng)力和阻力，胸膜腔內(nèi)壓，肺表面活性物質(zhì)。

2. 肺容積和肺容量，肺通氣量和肺泡通氣量。

第一節(jié) 肺換氣和組織換氣

1. 肺換氣的基本原理、過程和影響因素。

2. 氣體擴(kuò)散速率，通氣/血流比值及其意義。

第三節(jié) 氣體在血液中的運(yùn)輸

1. 氧和二氧化碳在血液中存在的形式和運(yùn)輸.

2. 氧解離曲線及其影響因素。

第四節(jié) 呼吸運(yùn)動(dòng)的調(diào)節(jié)

1. 外周和中樞化學(xué)感受器。二氧化碳、H﹢和低氧對呼吸的調(diào)節(jié)。

2. 肺牽張反射。

第六章 消化和吸收

第一節(jié) 消化生理概述

1. 消化道平滑肌的一般生理特性和電生理特性。

2. 消化道的神經(jīng)支配和胃腸激素。

第二節(jié) 口腔內(nèi)消化和吞咽

1. 唾液的成分、作用和分泌調(diào)節(jié)。

2. 蠕動(dòng)和食管下括約肌的概念。

第三節(jié) 胃內(nèi)消化

1. 胃液的性質(zhì)、成分和作用。胃液分泌的調(diào)節(jié)。

2. 胃的容受性舒張和蠕動(dòng)。胃的排空及其調(diào)節(jié)。

第四節(jié) 小腸內(nèi)消化

1. 胰液和膽汁的成分、作用及其分泌和排出的調(diào)節(jié)。

2. 小腸的分節(jié)運(yùn)動(dòng)

第五節(jié) 肝臟的消化功能和其他生理作用

1. 膽汁的腸肝循環(huán)

第六節(jié) 大腸的功能

1. 大腸液的分泌和大腸內(nèi)細(xì)菌的活動(dòng)。

2. 排便反射。

第七節(jié) 吸收

1. 主要營養(yǎng)物質(zhì)(糖、蛋白質(zhì)、脂類、水、無機(jī)鹽和維生素)在小腸內(nèi)的吸收部位及機(jī)制。

第七章 能量代謝和體溫

第一節(jié) 能量代謝

1. 食物的能量轉(zhuǎn)化。食物的熱價(jià)、氧熱價(jià)和呼吸商。

2. 能量代謝的測定原理和臨床的簡化測定法。

3. 影響能量代謝的因素，基礎(chǔ)代謝和基礎(chǔ)代謝率及其意義。

第二節(jié) 體溫及調(diào)節(jié)

1. 體溫及其正常變動(dòng)。機(jī)體的產(chǎn)熱和散熱。體溫調(diào)節(jié)。

第八章 尿的生成和排出

第一節(jié) 腎的功能解剖和腎血流量

1. 腎臟的功能解剖特點(diǎn)。

2. 腎血流量及其調(diào)節(jié)。

第二節(jié) 腎小球的濾過功能

1. 腎小球的濾過功能及其影響因素。

第三節(jié) 腎小管和集合管的物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)功能

1. 各段腎小管和集合管對Na+、CL-、水、HCO3-、葡萄糖和氨基酸的重吸收.

2. 各段腎小管和集合管對H+、NH3、K+的分泌。

3. 腎糖閾的概念和意義。

第四節(jié) 尿液的濃縮與稀釋

1. 尿液的濃縮與稀釋機(jī)制

第五節(jié) 尿生產(chǎn)的調(diào)節(jié)

1.  滲透性利尿和球-管平衡。

2. 腎交感神經(jīng)、血管升壓素、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)和心房鈉尿肽對尿生成的調(diào)節(jié)。

第六節(jié) 清除率

1. 腎清除率的概念及其測定的意義。

第七節(jié) 尿的排放

1. 排尿反射。

第九章 神經(jīng)系統(tǒng)的功能

第一節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)功能活動(dòng)的基本原理

1. 神經(jīng)元的一般結(jié)構(gòu)和功能，神經(jīng)纖維傳導(dǎo)興奮的特征，神經(jīng)纖維的軸漿運(yùn)輸，神經(jīng)的營養(yǎng)性作用。

2. 神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的特征和功能。

3. 經(jīng)典突觸傳遞的過程和影響因素，興奮性和抑制性突觸后電位，突觸后神經(jīng)元?jiǎng)幼麟娢坏漠a(chǎn)生。

4. 非定向突觸傳遞(或非突觸性化學(xué)傳遞)和電突觸傳遞。

5. 神經(jīng)遞質(zhì)的鑒定，神經(jīng)調(diào)質(zhì)的概念和調(diào)制作用，遞質(zhì)共存及其意義。受體的概念、分類和調(diào)節(jié)，突觸前受體。周圍神經(jīng)系統(tǒng)中的乙酰膽堿、去甲腎上腺素及其相應(yīng)的受體。

6. 反射活動(dòng)的中樞控制，中樞神經(jīng)元的聯(lián)系方式，中樞興奮傳播的特征，中樞抑制和中樞易化。

第二節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)的感覺功能

1. 感受器的定義和分類，感受器的一般生理特征。

2. 感覺的特異和非特異投射系統(tǒng)及其在感覺形成中的作用。

3. 大腦皮質(zhì)(層)的感覺(軀體感覺和特殊感覺)代表區(qū)。

4. 體表痛、內(nèi)臟痛和牽涉痛。

5.眼內(nèi)光的折射與簡化眼，眼的調(diào)節(jié)。視網(wǎng)膜的兩種感光換能系統(tǒng)及其依據(jù)，視紫紅質(zhì)的光化學(xué)反應(yīng)及視桿細(xì)胞的感光換能作用，視錐細(xì)胞和色覺的關(guān)系。視力(或視敏度)、暗適應(yīng)和視野。

6.人耳的聽閾和聽域，聲波傳入內(nèi)耳的途徑。

第三節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)對軀體運(yùn)動(dòng)的調(diào)控

1.運(yùn)動(dòng)傳出通路的最后公路和運(yùn)動(dòng)單位。

2. 牽張反射(腱反射和肌緊張)及其機(jī)制，各級(jí)中樞對肌緊張的調(diào)節(jié)。

3. 大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)，運(yùn)動(dòng)傳出通路及其損傷后的表現(xiàn)。

4. 基底神經(jīng)節(jié)和小腦的運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能。

第四節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)對內(nèi)臟活動(dòng)、本能行為和情緒的調(diào)節(jié)

1. 自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能和功能特征。脊髓、低位腦干和下丘腦對內(nèi)臟活動(dòng)的調(diào)節(jié)。

第五節(jié) 腦電活動(dòng)及覺醒和睡眠

1. 自發(fā)腦電活動(dòng)和腦電圖，皮層誘發(fā)電位。

2. 覺醒和睡眠。

第六節(jié) 腦的高級(jí)功能

1. 學(xué)習(xí)和記憶的形式，條件反射的基本規(guī)律，學(xué)習(xí)和記憶的機(jī)制。

2. 大腦皮質(zhì)功能的一側(cè)優(yōu)勢和優(yōu)勢半球的語言功能。

第十章 內(nèi)分泌

第一節(jié) 內(nèi)分泌與激素

1. 激素的概念和作用方式，激素的化學(xué)本質(zhì)與分類，激素作用的一般特性，激素的作用機(jī)制，激素分泌的調(diào)節(jié)。

第二節(jié) 下丘腦-垂體及松果體內(nèi)分泌

1. 下丘腦-垂體系統(tǒng)的功能聯(lián)系和神經(jīng)垂體激素。

2. 下丘腦調(diào)節(jié)肽和腺垂體激素。

3. 生長激素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

第三節(jié) 甲狀腺內(nèi)分泌

1. 甲狀腺激素的合成與代謝。

2. 甲狀腺激素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

第四節(jié) 甲狀旁腺、維生素D與甲狀腺C細(xì)胞內(nèi)分泌

1.甲狀旁腺激素、降鈣素和1，25-二羥維生素D3的生理作用及它們的分泌或生成的調(diào)節(jié)。

第五節(jié) 胰島內(nèi)分泌

1. 胰島素和胰高血糖素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

第六節(jié) 腎上腺內(nèi)分泌

1. 腎上腺糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素和髓質(zhì)激素的生理作用和分泌調(diào)節(jié)。

第十一章 生殖

第一節(jié) 男性生殖功能與調(diào)節(jié)

1. 睪丸的生精作用和內(nèi)分泌功能，睪酮的生理作用，睪丸功能的調(diào)節(jié)。

第二節(jié) 女性生殖功能與調(diào)節(jié)

1. 卵巢的生卵作用和內(nèi)分泌功能，卵巢周期和子宮周期(或月經(jīng)周期)，雌、孕激素的生理作用。

2. 卵巢功能的調(diào)節(jié)，月經(jīng)周期中下丘腦-腺垂體-卵巢-子宮內(nèi)膜變化間的關(guān)系。胎盤內(nèi)分泌功能。

 

二、生物化學(xué)與分子生物學(xué)

第一章 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能

第一節(jié) 蛋白質(zhì)的分子組成

1. 組成蛋白質(zhì)的元素

2. 氨基酸-組成蛋白質(zhì)的基本單位

第二節(jié) 蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)

1. 蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)

2. 蛋白質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)

3. 蛋白質(zhì)的三級(jí)結(jié)構(gòu)

4. 蛋白質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)

5. 蛋白質(zhì)的分類

第三節(jié) 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系

1. 蛋白質(zhì)的主要功能

2. 蛋白質(zhì)執(zhí)行功能的主要方式

3. 蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)決定蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)和功能

4. 蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系

第四節(jié) 蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)

1. 蛋白質(zhì)的兩性電離

2. 蛋白質(zhì)的膠體性質(zhì)

3. 蛋白質(zhì)的變性與復(fù)性

4. 蛋白質(zhì)的紫外吸收

5. 蛋白質(zhì)的呈色反應(yīng)

第二章 核酸的結(jié)構(gòu)與功能

第一節(jié) 核酸的化學(xué)組成以及一級(jí)結(jié)構(gòu) 

1. 核苷酸的結(jié)構(gòu)

2. 核酸的一級(jí)結(jié)構(gòu)

第二節(jié) DNA的空間結(jié)構(gòu)與功能 

1.DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)是雙螺旋結(jié)構(gòu)

2. DNA的雙鏈經(jīng)過盤旋折疊形成致密的高級(jí)結(jié)構(gòu)

3. DNA的功能

第三節(jié) RNA的空間結(jié)構(gòu)與功能

1. 信使RNA的結(jié)構(gòu)與功能

2. 轉(zhuǎn)運(yùn)RNA的結(jié)構(gòu)與功能

3. 核蛋白體RNA的結(jié)構(gòu)與功能

4. 組成性非編碼RNA是保障遺傳信息傳遞的關(guān)鍵因子

5. 調(diào)控性非編碼RNA參與基因表達(dá)調(diào)控

第四節(jié) 核酸的理化性質(zhì) 

1. 核酸的一般理化性質(zhì)

2. DNA的變性

3. DNA的復(fù)性與分子雜交

第三章 酶與酶促反應(yīng)

第一節(jié) 酶的分子結(jié)構(gòu)與功能 

1．酶的化學(xué)本質(zhì)

2．酶的分子組成的基本概念

3．酶的活性中心和必需基團(tuán)

4. 同工酶的概念及特點(diǎn)

第二節(jié) 酶的工作原理

1．酶促反應(yīng)的特點(diǎn)

2．酶促反應(yīng)的機(jī)理

第三節(jié) 酶促反應(yīng)動(dòng)力學(xué) 

1. 影響酶促反應(yīng)動(dòng)力學(xué)的幾種因素及其動(dòng)力學(xué)特點(diǎn)

第四節(jié) 酶的調(diào)節(jié)

1．酶活性的調(diào)節(jié)（酶原的激活、別構(gòu)酶和共價(jià)修飾）

2．酶含量的調(diào)節(jié)

第四章 糖代謝

第一節(jié) 糖的攝取與利用

1. 糖消化后的吸收

2. 細(xì)胞攝取需要轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白

第二節(jié) 糖的無氧氧化 

1. 糖無氧分解（酵解）概念、反應(yīng)部位和過程及其生理意義，對限速酶、關(guān)鍵酶的調(diào)節(jié)

第三節(jié) 糖的有氧氧化

1. 糖有氧氧化概念、反應(yīng)部位和過程及其生理意義，對限速酶、關(guān)鍵酶的調(diào)節(jié)

第四節(jié) 磷酸戊糖途徑

1. 磷酸戊糖途徑概念、反應(yīng)部位和基本過程及其生理意義，對限速酶的調(diào)節(jié)

第五節(jié) 糖原的合成與分解

1. 糖原合成及分解的基本反應(yīng)過程、部位、生理意義，及對限速酶的調(diào)節(jié)

第六節(jié) 糖異生

1. 糖異生的基本反應(yīng)過程、部位、生理意義，及對限速酶的調(diào)節(jié)

第七節(jié) 血糖及其調(diào)節(jié)

1. 血糖的概念、正常值，掌握血糖來源與去路，激素對血糖濃度的調(diào)節(jié)及其臨床意義

第五章 生物氧化

第一節(jié) 線粒體氧化體系與呼吸鏈 

1．呼吸鏈的定義、組成及其作用

2．兩條主要呼吸鏈傳遞順序

第二節(jié) 氧化磷酸化與ATP的生成

1．氧化磷酸化定義、偶聯(lián)部位及偶聯(lián)機(jī)制

2. ATP的生成和利用

第三節(jié) 氧化磷酸化的影響因素

1．電子傳遞抑制劑的作用部位

2. 兩種穿梭機(jī)制

第四節(jié) 其他氧化與抗氧化體系

1. 單加氧酶催化底物分子羥基化

2. 線粒體呼吸鏈可產(chǎn)生活性氧

3. 抗氧化酶體系可清除活性氧

第六章 脂質(zhì)代謝

第一節(jié) 脂質(zhì)的構(gòu)成、功能及分析

1．脂類的特性、分類、分布

2．脂類的生理功能

第二節(jié) 脂質(zhì)的消化與吸收

1．脂類的消化

2．脂類的吸收

第三節(jié) 甘油三酯代謝

1．脂肪酸的β-氧化過程和調(diào)節(jié)

2．酮體的生成和利用

3．脂肪的合成

第四節(jié) 磷脂代謝

1. 甘油磷脂的合成和分解代謝

第五節(jié) 膽固醇代謝

1. 膽固醇的合成、酯化和代謝轉(zhuǎn)變與排泄

第六節(jié) 血漿脂蛋白及其代謝

1．血漿脂蛋白的分類、組成、結(jié)構(gòu)、功能和代謝

2．載脂蛋白

第七章 蛋白質(zhì)消化吸收和氨基酸代謝

第一節(jié) 蛋白質(zhì)的消化與吸收

1．蛋白質(zhì)的生理功能

2．蛋白質(zhì)的需要量和營養(yǎng)價(jià)值

3．蛋白質(zhì)的消化和吸收

4．蛋白質(zhì)的腐敗作用

第二節(jié) 氨基酸的一般代謝

1．氨基酸的一般代謝概況

2．氨基酸的脫氨基作用

3．a(chǎn)酮酸的代謝

第三節(jié) 氨的代謝

1．體內(nèi)氨的來源和轉(zhuǎn)運(yùn)

2. 尿素的生成

第四節(jié) 個(gè)別氨基酸的代謝

1．氨基酸的脫羧基作用

2．一碳單位的代謝

3．含硫氨基酸的代謝

4．芳香族氨基酸的代謝

第八章 核苷酸代謝

第一節(jié) 核苷酸代謝概述

1. 核苷酸的生物學(xué)功能

2. 核苷酸經(jīng)核酸酶水解后被吸收

第二節(jié) 嘌呤核苷酸的合成與分解代謝

1．嘌呤核苷酸的合成代謝

2．嘌呤核苷酸的分解代謝

第三節(jié) 嘧啶核苷酸的合成與分解代謝

1．嘧啶核苷酸的合成代謝

2．嘧啶核苷酸的分解代謝

第九章 代謝的整合與調(diào)節(jié)

第一節(jié) 代謝的整體性

1. 代謝的整體性，物質(zhì)代謝與能量代謝的關(guān)聯(lián)，糖、脂和蛋白質(zhì)代謝的相關(guān)聯(lián)系

第二節(jié) 代謝調(diào)節(jié)的主要方式

1. 對關(guān)鍵酶活性的調(diào)節(jié)，激素調(diào)節(jié)

第三節(jié) 體內(nèi)重要組織和器官的代謝特點(diǎn)

1. 體內(nèi)主要器官或組織如肝、腦、心和肌肉主要物質(zhì)代謝途徑特點(diǎn)、供能方式與特異酶分布的關(guān)系

第十章 DNA的合成

第一節(jié) DNA復(fù)制的基本規(guī)律

1. 半保留復(fù)制

2. 復(fù)制的起始點(diǎn)與方向

3. 半不連續(xù)合成

4. 復(fù)制的高保真性

第二節(jié) DNA復(fù)制的酶學(xué)和拓?fù)鋵W(xué)

1. DNA聚合酶，拓?fù)洚悩?gòu)酶，解旋酶，單鏈結(jié)合蛋白，DNA連接酶

第三節(jié) 原核生物DNA復(fù)制過程

1. 復(fù)制的起始

2. DNA鏈的延長

3. 復(fù)制終止

第四節(jié) 真核生物DNA復(fù)制過程

1. 真核生物復(fù)制過程

2. 端粒酶

第五節(jié) 逆轉(zhuǎn)錄

1. 反轉(zhuǎn)錄酶，反轉(zhuǎn)錄酶病毒，意義

第十一章 DNA損傷和損傷修復(fù)

第一節(jié) DNA損傷

1. DNA損傷因素，DNA損傷類型

第二節(jié) DNA損傷修復(fù)

1. 光修復(fù)，切除修復(fù)，重組修復(fù)，SOS修復(fù)

第三節(jié) DNA損傷和修復(fù)的意義

1. DNA損傷雙重效應(yīng)，損傷修復(fù)和疾病相關(guān)

第十二章 RNA的合成

第一節(jié) 原核生物轉(zhuǎn)錄的模板和酶

1. 轉(zhuǎn)錄模板、RNA聚合酶、模板與酶的辨認(rèn)結(jié)合

第二節(jié) 原核生物的轉(zhuǎn)錄過程

1. 轉(zhuǎn)錄起始需要RNA聚合酶全酶

2. RNA聚合酶核心酶獨(dú)立延長RNA鏈

3. 轉(zhuǎn)錄延長與翻譯同時(shí)進(jìn)行

4. 轉(zhuǎn)錄終止

第三節(jié) 真核生物RNA的合成

1. 多種DNA依賴的RNA聚合酶

2. 順式作用元件和轉(zhuǎn)錄因子

3. 真核生物RNA轉(zhuǎn)錄延長和翻譯不同步

4. 轉(zhuǎn)錄終止和加尾修飾同步

第四節(jié) 真核生物前體RNA的加工和降解

1. 真核生物mRNA的轉(zhuǎn)錄后加工

2. tRNA的轉(zhuǎn)錄后加工

3. rRNA的轉(zhuǎn)錄后加工

4. RNA催化內(nèi)含子自剪接

5. 真核RNA降解

第十三章 蛋白質(zhì)合成

第一節(jié) 蛋白質(zhì)合成體系

1. 合成的模版，場所，酶與蛋白質(zhì)因子，tRNA

第二節(jié) 氨基酸與tRNA的連接

1. 氨酰-tRNA合成酶，氨酰-tRNA

第三節(jié) 肽鏈的合成過程

1. 翻譯的起始、延長、終止

第四節(jié) 蛋白質(zhì)合成后的加工和靶向輸送

1. 肽鏈折疊需要分子伴侶

2. 水解加工后具有活性

3. 氨基酸殘基的化學(xué)修飾

4. 亞基聚合形成四級(jí)結(jié)構(gòu)

5. 蛋白質(zhì)合成后的靶向輸送

第五節(jié) 蛋白質(zhì)合成的干擾和抑制

1. 抗生素，毒素抑制蛋白質(zhì)合成

第十四章 細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的分子機(jī)制

第一節(jié) 細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)概述

1. 細(xì)胞外化學(xué)信號(hào)（可溶性和膜結(jié)合）

2. 特異性受體接受細(xì)胞外信號(hào)

3. 細(xì)胞內(nèi)信號(hào)形成轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)

第二節(jié) 細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)分子

1. 第二信使結(jié)合并激活下游信號(hào)分子

2. 酶通過酶促反應(yīng)傳遞信號(hào)

3. 信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白通過蛋白質(zhì)相互作用傳遞信號(hào)

第三節(jié) 細(xì)胞受體介導(dǎo)的細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)

1. 細(xì)胞內(nèi)受體

2. 離子通道受體，GPCR和酶偶聯(lián)受體

第四節(jié) 細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的基本規(guī)律

1. 信號(hào)傳遞和終止涉及雙向反應(yīng)

2. 信號(hào)在轉(zhuǎn)導(dǎo)過程中逐級(jí)放大

3. 信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑的通用性、專一性、多樣性

第十五章 血液的生物化學(xué)

第一節(jié) 血漿蛋白質(zhì)

1. 血漿蛋白質(zhì)的分類、性質(zhì)和功能

第二節(jié) 血紅素的合成

1. 血紅素的合成過程和調(diào)節(jié)

第三節(jié) 血細(xì)胞的物質(zhì)代謝

1. 紅細(xì)胞代謝

2. 白細(xì)胞代謝

第十六章 真核基因與基因組

第一節(jié) 真核基因的結(jié)構(gòu)與功能

1. 真核基因的基本結(jié)構(gòu)

2. 基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的RNA分子

3. 調(diào)控序列參與真核基因表達(dá)調(diào)控

第二節(jié) 真核基因組的結(jié)構(gòu)與功能

1. 真核基因組具有獨(dú)特的結(jié)構(gòu)

2. 真核基因組中存在大量重復(fù)序列

3. 真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因

4. 線粒體DNA的結(jié)構(gòu)

5. 人基因組約有兩萬個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因

第十七章 基因表達(dá)調(diào)控

第一節(jié) 基因表達(dá)調(diào)控的基本概念與特點(diǎn)

1. 基因表達(dá)產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)和RNA

2. 基因表達(dá)具有時(shí)間特異性和空間特異性

3. 基因表達(dá)的方式存在多樣性

4. 基因表達(dá)受調(diào)控序列和調(diào)節(jié)分子共同調(diào)節(jié)

5. 基因表達(dá)調(diào)控呈現(xiàn)多層次和復(fù)雜性

第二節(jié) 原核基因表達(dá)調(diào)控

1. 操縱子是原核基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控的基本單位

2. 乳糖操縱子是典型的誘導(dǎo)型調(diào)控

3. 色氨酸操縱子通過阻遏作用和衰減作用抑制基因表達(dá)

4. 原核基因表達(dá)在翻譯水平受到精細(xì)調(diào)控

第三節(jié) 真核基因表達(dá)調(diào)控

1. 真核基因表達(dá)特點(diǎn)

2. 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)與真核基因表達(dá)密切相關(guān)

3. 轉(zhuǎn)錄起始的調(diào)節(jié)

4. 轉(zhuǎn)錄后調(diào)控主要影響真核mRNA的結(jié)構(gòu)與功能

5. 真核基因表達(dá)在翻譯及翻譯后仍可受到調(diào)控

第十八章 常用分子生物學(xué)技術(shù)的原理及其應(yīng)用

第一節(jié) 分子雜交與印記技術(shù)

1. 分子雜交和印跡技術(shù)的原理

2. 印跡技術(shù)的類別及應(yīng)用

第二節(jié) PCR技術(shù)的原理與應(yīng)用

1. PCR技術(shù)的工作原理

2. PCR技術(shù)的主要用途

3. 幾種重要的PCR衍生技術(shù)

第三節(jié) DNA測序技術(shù)

1. 雙脫氧法和化學(xué)降解法是經(jīng)典DNA測序方法

2. 第一代全自動(dòng)激光熒光DNA測序儀器基于雙脫氧法

3. 高通量DNA測序技術(shù)使基因測序走向醫(yī)學(xué)實(shí)用

4. DNA測序在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有廣泛應(yīng)用價(jià)值

第四節(jié) 生物芯片技術(shù)

1. 基因芯片

2. 蛋白質(zhì)芯片

第五節(jié) 蛋白質(zhì)的分離、純化與結(jié)構(gòu)分析

1. 蛋白質(zhì)沉淀用于蛋白質(zhì)濃縮及分離

2. 透析和超濾法去除蛋白質(zhì)溶液中的小分子化合物

3. 電泳分離蛋白質(zhì)

4. 層析分離蛋白質(zhì)

5. 蛋白質(zhì)顆粒沉降行為與超速離心分離

6. 蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)分析

7. 蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)分析

第六節(jié) 生物大分子相互作用研究技術(shù)

1. 蛋白質(zhì)相互作用研究技術(shù)

2. DNA-蛋白質(zhì)相互作用分析技術(shù)

第十九章 DNA重組和重組DNA技術(shù)

第一節(jié) 自然界的DNA重組和基因轉(zhuǎn)移

同源重組、位點(diǎn)特異性重組、轉(zhuǎn)座重組、接合作用、轉(zhuǎn)化作用和轉(zhuǎn)導(dǎo)作用

第二節(jié) 重組DNA技術(shù)

1. 重組DNA技術(shù)常用的工具酶

2. 常用的克隆/表達(dá)載體

3. 重組DNA技術(shù)的基本操作步驟

第二十章 基因結(jié)構(gòu)功能分析和疾病相關(guān)鑒定克隆

第一節(jié) 基因結(jié)構(gòu)分析

1. 鑒定基因的順式元件

2. 檢測基因的拷貝數(shù)

3. 分析基因表達(dá)產(chǎn)物

第二節(jié) 基因功能研究

1. 生物信息學(xué)了解基因功能

2. 基因發(fā)揮作用的本質(zhì)是其表達(dá)產(chǎn)物的生物化學(xué)功能

3. 利用工程細(xì)胞研究基因功能

4. 利用基因修飾動(dòng)物整體研究基因功能

第三節(jié) 疾病相關(guān)基因鑒定和克隆原則

1. 確定疾病表型和基因間的實(shí)質(zhì)聯(lián)系

2. 學(xué)科多途徑綜合策略

3. 多種克隆疾病相關(guān)基因方法的交匯

第四節(jié) 疾病相關(guān)基因鑒定克隆的策略和方法

1. 不依賴染色體定位的疾病相關(guān)基因克隆策略

2. 定位克隆是鑒定疾病相關(guān)基因的經(jīng)典方法

3. 全基因組關(guān)聯(lián)分析和全外顯子測序

4. 生物信息學(xué)分析

第二十一章 癌基因和抑癌基因

第一節(jié) 癌基因

1. 原癌基因

2. 病毒癌基因

3. 原癌基因的活化機(jī)制

4. 原癌基因編碼的蛋白質(zhì)與生長因子密切相關(guān)

5. 癌基因是腫瘤治療的分子靶點(diǎn)

第二節(jié) 抑癌基因

1. 抑癌基因?qū)��?xì)胞增殖負(fù)性調(diào)控

2. 抑癌基因失活機(jī)理

3. 抑癌基因在腫瘤發(fā)生發(fā)展中的作用

4. 腫瘤發(fā)生發(fā)展涉及癌基因與抑癌基因的共同作用

第二十二章 基因診斷與基因治療

第一節(jié) 基因診斷

1. 基因診斷的概念及特點(diǎn)

2. 基因診斷的樣品來源

3. 基因診斷的基本技術(shù)

4. 基因診斷的醫(yī)學(xué)應(yīng)用

第二節(jié) 基因治療

1. 基因治療的基本策略

2. 基因治療的基本程序

3. 基因治療的臨床應(yīng)用

4. 基因治療的前景與問題

 

三、醫(yī)學(xué)免疫學(xué)

第一章 免疫學(xué)概論

第一節(jié) 醫(yī)學(xué)免疫學(xué)簡介

1.免疫系統(tǒng)的基本功能

2.免疫應(yīng)答的種類及其特點(diǎn)

3.免疫性疾病

4.免疫學(xué)的應(yīng)用

第二節(jié) 免疫學(xué)發(fā)展簡史

1.經(jīng)驗(yàn)免疫學(xué)時(shí)期

2.科學(xué)免疫學(xué)時(shí)期

3.現(xiàn)代免疫學(xué)時(shí)期

第三節(jié) 免疫學(xué)發(fā)展的趨勢

第二章 免疫組織和器官

第一節(jié) 中樞免疫器官

1.骨髓

2.胸腺

第二節(jié) 外周中樞免疫器官

1.淋巴結(jié)

2.脾

3.黏膜相關(guān)淋巴組織

第三節(jié) 淋巴細(xì)胞歸巢與再循環(huán)

1. 淋巴細(xì)胞歸巢與再循環(huán)

2. 淋巴細(xì)胞再循環(huán)

第三章 抗原

第一節(jié) 抗原的性質(zhì)和分子結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)

1.抗原的基本特性：免疫原性與免疫反應(yīng)性

2.適應(yīng)性免疫應(yīng)答的抗原特異性

3.決定抗原特異性的分子結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)：抗原表位

4.半抗原和載體效應(yīng)

5.共同抗原表位與交叉反應(yīng)

第二節(jié) 影響抗原免疫原性的因素

1.抗原分子的理化與結(jié)構(gòu)性質(zhì)

2.宿主的特性

3.抗原進(jìn)入機(jī)體的方式

第三節(jié) 抗原的種類

1. Th細(xì)胞參與的分類

2.與機(jī)體的親緣關(guān)系分類

3.根據(jù)抗原提呈細(xì)胞內(nèi)抗原的來源分類

第四節(jié) 非特異性免疫刺激劑

1.超抗原

2.佐劑

3.絲裂原

第四章 抗體

第一節(jié) 抗體的結(jié)構(gòu)

1.抗體的基本結(jié)構(gòu)

2.抗體的輔助成分

3.抗體分子的水解片段

第二節(jié) 抗體的多樣性和免疫原性

1. 抗體的多樣性

2. 抗體的免疫原性

第三節(jié) 抗體的功能

1.識(shí)別抗原

2.激活補(bǔ)體

3.結(jié)合Fc受體

4.穿過胎盤和黏膜

第四節(jié) 各類抗體的特性與功能

1.IgG

2.IgM

3.IgA

4.IgD

5.IgE

第五節(jié) 人工制備抗體

1.多克隆抗體

2.單克隆抗體

3.基因工程抗體

第五章 補(bǔ)體系統(tǒng)

第一節(jié) 補(bǔ)體概述

第二節(jié) 補(bǔ)體激活途徑

1.經(jīng)典途徑

2.旁路途徑

3.甘露糖途徑

第三節(jié)  補(bǔ)體的生物學(xué)功能

第六章 細(xì)胞因子

第一節(jié)  細(xì)胞因子的共同特點(diǎn)

第二節(jié)  細(xì)胞因子的分類

第三節(jié)  細(xì)胞因子受體

第四節(jié)  細(xì)胞因子的免疫性功能

第七章 白細(xì)胞分化抗原和黏附分子

第一節(jié)  人白細(xì)胞分化抗原

1.人白細(xì)胞分化抗原的概念

2.人白細(xì)胞分化抗原的功能

第二節(jié)  黏附分子

1.免疫球蛋白超家族

2.整合素家族

3.選擇素家族

4.黏附分子的功能

第八章 主要組織相容性復(fù)合體

第一節(jié)  人類MHC結(jié)構(gòu)及其遺傳特征

1.經(jīng)典的HLAⅠ類及Ⅱ類基因 

2.免疫功能相關(guān)基因

3. 人類MHC的遺傳特點(diǎn)

第二節(jié)  人類MHC產(chǎn)物——HLA分子

1. HLA分子的分布

2. HLA分子的結(jié)構(gòu)及其與抗原肽的相互作用

3. HLA分子的功能

第九章 B淋巴細(xì)胞

第一節(jié)  B細(xì)胞的分化發(fā)育

第二節(jié)  B細(xì)胞的表面分子及其作用

第三節(jié)  B細(xì)胞的分類

1.B1細(xì)胞

2.B2細(xì)胞

 第四節(jié)  B淋巴細(xì)胞的功能

第十章 T淋巴細(xì)胞

第一節(jié)  T細(xì)胞的分化發(fā)育

1. T細(xì)胞在胸腺中的發(fā)育

⒉ T細(xì)胞在外周免疫器官中的增殖分化

     第二節(jié)  T細(xì)胞的表面分子及其作用

1.TCR-CD3復(fù)合物

2.CD4和CD8

3.共刺激分子

4.絲裂原受體及其他表面分子

 第三節(jié)  T細(xì)胞的分類和功能

1.根據(jù)所處的活化階段分類

2.根據(jù)TCR類型分類

3.根據(jù)CD分子分亞群

4.根據(jù)功能特征分亞群

第十一章抗原提呈細(xì)胞與抗原的加工及提呈

1. 抗原提呈細(xì)胞的種類與特點(diǎn)

   1. 抗原提呈細(xì)胞的分類

   2. 專職性抗原提呈細(xì)胞

2. 抗原的加工及提呈

   1. APC提呈抗原的分類

   2. APC加工和提呈抗原的途徑

   第十二章T淋巴細(xì)胞介導(dǎo)的適應(yīng)性免疫應(yīng)答

   第一節(jié) T細(xì)胞對抗原的識(shí)別

   1. APC向T細(xì)胞提呈抗原的過程

   2. APC與T細(xì)胞的相互作用

   第二節(jié) T細(xì)胞的活化、增殖和分化

   1. T細(xì)胞活化涉及的免疫分子

   2. T細(xì)胞活化的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑和靶基因

   3. 抗原特異性T細(xì)胞克隆性增殖和分化

   第三節(jié) T細(xì)胞的免疫效應(yīng)和轉(zhuǎn)歸

   1. Th的免疫效應(yīng)

   2. CTL的免疫效應(yīng)

   3. 特異性細(xì)胞免疫應(yīng)答的生物學(xué)意義

   4. 活化T細(xì)胞的轉(zhuǎn)歸

   第十三章 B淋巴細(xì)胞介導(dǎo)的適應(yīng)性免疫應(yīng)答

   第一節(jié) B細(xì)胞對TD抗原的免疫應(yīng)答

   1. B細(xì)胞對TD抗原的識(shí)別

   2. B細(xì)胞活化需要的信號(hào)

   3. B細(xì)胞的增殖和終末分化

   第二節(jié) B細(xì)胞對TI抗原的免疫應(yīng)答

   第三節(jié) 體液免疫應(yīng)答產(chǎn)生抗體的一般規(guī)律

   第四節(jié) B細(xì)胞介導(dǎo)的體液免疫應(yīng)答的效應(yīng)

   第十四章  固有免疫系統(tǒng)及介導(dǎo)的免疫應(yīng)答

   第一節(jié) 固有免疫系統(tǒng)的組成

   1. 組織屏障及其作用

   2. 固有免疫細(xì)胞及其作用

   3. 固有免疫分子及其主要作用

   第二節(jié) 固有免疫應(yīng)答及其與適應(yīng)性免疫應(yīng)答的關(guān)系

   1. 固有免疫的應(yīng)答特點(diǎn)

   2. 固有免疫應(yīng)答的作用時(shí)相

   3. 固有免疫應(yīng)答及其與適應(yīng)性免疫應(yīng)答的關(guān)系

   第十五章免疫耐受

1. 免疫耐受的形成

1.胚胎期及新生兒期接觸抗原所致的免疫耐受

2.后天接觸抗原所致的免疫耐受

1. 免疫耐受機(jī)制

1.中樞耐受

2.外周耐受

1. 免疫耐受與臨床醫(yī)學(xué)

1.誘導(dǎo)免疫耐受

2.打破免疫耐受

第十六章免疫調(diào)節(jié)

1. 免疫分子的免疫調(diào)節(jié)作用

1.抗體或免疫復(fù)合物對免疫應(yīng)答的調(diào)節(jié)作用

2.炎癥因子分泌的反饋調(diào)節(jié)

3.補(bǔ)體對免疫應(yīng)答的調(diào)節(jié)作用

⒋ 免疫細(xì)胞表面活化受體和抑制受體的免疫調(diào)節(jié)

1. 免疫細(xì)胞的免疫調(diào)節(jié)

1. 調(diào)節(jié)性T細(xì)胞的免疫調(diào)節(jié)

2. Th1, Th2和Th17的免疫調(diào)節(jié)

1. 其他形式的免疫調(diào)節(jié)

1. 活化誘導(dǎo)的細(xì)胞凋亡對效應(yīng)功能的調(diào)節(jié)

2. 免疫-內(nèi)分泌-神經(jīng)系統(tǒng)的相互作用和調(diào)節(jié)

3. 免疫應(yīng)答的遺傳控制

第十七章超敏反應(yīng)

1. I型超敏反應(yīng)

1. 參與I型超敏反應(yīng)的主要成分

2. 發(fā)生機(jī)制

3. 遺傳與環(huán)境因素

4. 臨床常見疾病

5. 防治原則

1. Ⅱ型超敏反應(yīng)

1. 發(fā)生機(jī)制

2. 臨床常見疾病

1. Ⅲ型超敏反應(yīng)

1. 發(fā)生機(jī)制

2. 臨床常見疾病

1. Ⅳ型超敏反應(yīng)

1.發(fā)生機(jī)制

2. 臨床常見Ⅳ型超敏反應(yīng)

3. Ⅳ型超敏反應(yīng)的皮試實(shí)驗(yàn)

第十八章 自身免疫病

1. 自身免疫病誘發(fā)因素與機(jī)制

1. 誘發(fā)自身免疫病的因素

2. 誘發(fā)免疫耐受異常的機(jī)制

1. 自身免疫病的病理機(jī)制

1.自身抗體介導(dǎo)的自身免疫病

2.自身反應(yīng)性T淋巴細(xì)胞介導(dǎo)的自身免疫病

1. 自身免疫病分類和基本特征

1. 自身免疫病分類

2. 自身免疫病基本特征

1. 自身免疫病防治原則

1. 去除引起免疫耐受異常的因素

2. 抑制對自身抗原的免疫應(yīng)答

3. 重建對自身抗原的特異性免疫耐受

第十九章 自身免疫與自身免疫病

1. 自身免疫與自身免疫病的概念

2. 自身免疫病發(fā)病的相關(guān)因素

3. 自身免疫病的組織損傷機(jī)制

4. 原發(fā)性自身免疫病舉例

5. 自身免疫病治療原則

第二十章 免疫缺陷病

1. 原發(fā)性免疫缺陷病

1.T B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷

2.以抗體缺陷為主的免疫缺陷病

3. 吞噬細(xì)胞數(shù)量，功能先天缺陷

4.補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷病

5. 其他定義明確的免疫缺陷綜合征

1. 獲得性免疫缺陷病

1. 誘發(fā)獲得性免疫缺陷病因素

2. 獲得性免疫缺陷綜合征

第二十一章 移植免疫

1. 第一節(jié) 同種異體器官移植排斥反應(yīng)的機(jī)制

1. 同種移植排斥反應(yīng)的抗原

2. T細(xì)胞識(shí)別同種抗原的機(jī)制

3. 移植排斥反應(yīng)的效應(yīng)機(jī)制

1. 第二節(jié) 移植排斥反應(yīng)的類型

1. 宿主抗移植物反應(yīng)

2. 移植物抗宿主反應(yīng)

1. 第三節(jié) 移植排斥反應(yīng)的防治原則

第四節(jié) 器官移植相關(guān)的免疫學(xué)問題

第二十二章 免疫學(xué)檢測技術(shù)

1. 體外抗原抗體結(jié)合反應(yīng)的特點(diǎn)及影響因素

2. 檢測抗原或抗體的體外實(shí)驗(yàn)

3. 免疫細(xì)胞功能的檢測

1. 免疫細(xì)胞的分選

2.  免疫細(xì)胞功能的測定

第二十三章 免疫學(xué)防治

1. 免疫預(yù)防

1. 疫苗的基本要求

2. 疫苗的種類及其發(fā)展

3. 疫苗的應(yīng)用

1. 免疫治療

1. 分子治療

2. 細(xì)胞治療

3. 生物應(yīng)答調(diào)節(jié)劑與免疫抑制劑

 

四、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

1. 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)

1. 健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)

1. 遺傳病的概念。

2. 遺傳病的特點(diǎn)。

3. 遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系。

1. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史

1. 現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基人。

2. 染色體遺傳學(xué)說。

3. 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)大事記。

1. 遺傳性疾病的分類

1. 遺傳性疾病的類型。

2. 染色體病、單基因病、體細(xì)胞遺傳病的特點(diǎn)。

1. DNA與遺傳信息傳遞

1. DNA結(jié)構(gòu)與特征

1. DNA的結(jié)構(gòu)。

2. DNA結(jié)構(gòu)的生物學(xué)意義。

3. 人類基因組DNA的組成與結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。

4. 重復(fù)序列的類型與特點(diǎn)。

1. 基因及其表達(dá)與調(diào)控

1. 外顯子、內(nèi)含子、側(cè)翼序列的定義與功能。

2. 側(cè)翼序列所包含的原件類型。

3. 基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制。

1. 遺傳信息的傳遞

1. DNA復(fù)制的特點(diǎn)、復(fù)制子的概念。

2. 細(xì)胞分裂的類型與時(shí)相特點(diǎn)。

3. 減數(shù)分裂的生物學(xué)意義。

4. 遺傳學(xué)三大定律的內(nèi)容與意義。

1. 基因突變與修復(fù)

1. 基因突變的類型。

2. 點(diǎn)突變、移碼突變、動(dòng)態(tài)突變的概念與類型。

3. 動(dòng)態(tài)突變與一些遺傳病發(fā)生的關(guān)系與機(jī)制。

4. DNA修復(fù)的類型與機(jī)制。

1. 人類基因組學(xué)

1. 人類基因組計(jì)劃

1. 遺傳圖譜繪制所需的標(biāo)記。

2. 人類基因組計(jì)劃的技術(shù)積累、突破與歷史意義。

1. 功能基因組學(xué)

1. 非編碼RNA、重復(fù)序列的功能。

2. 基因組表達(dá)產(chǎn)物功能研究的主要策略。

3. 基因組多樣性、比較基因組學(xué)的概念。

4. 模式生物對于人類基因組功能與疾病解析的重要性。

1. 基因組學(xué)與人類健康

1. 基于基因組的診斷學(xué)。

1. 人類染色體與染色體病

1. 人類染色體的基本特征

1. 染色質(zhì)與染色體的區(qū)別與聯(lián)系。

2. 染色體的包裝。

3. 萊昂假說的內(nèi)容與意義。

4. 人類染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)特征。

5. 性別決定機(jī)制。

6. 核型的概念、染色體顯帶技術(shù)。

1. 染色體畸變

1. 染色體畸變的誘因。

2. 染色體數(shù)目畸變的類型與可能的發(fā)生機(jī)制。

3. 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型、機(jī)制與描述方法。

1. 染色體病

1. 染色體病的概念。

2. 常見染色體病舉例及其發(fā)病機(jī)制、臨床特點(diǎn)。

3. 脆性X染色體綜合征的臨床特征與發(fā)病機(jī)制。

1. 單基因遺傳病

1. 常染色體顯性遺傳病

1. 常染色體顯性遺傳病特征、舉例。

2. 婚配類型與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。

1. 常染色體隱性遺傳病

1. 常染色體隱性遺傳病特征、舉例。

2. 婚配類型與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。

1. X連鎖顯性遺傳病

1. X連鎖顯性遺傳病特征、舉例。

2. 婚配類型與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。

1. X連鎖隱性遺傳病

1.   X連鎖隱性遺傳病特征、舉例。

2.   婚配類型與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。

1. Y連鎖遺傳病

1. Y連鎖遺傳的特征。

1. 影響單基因遺傳病分析的因素

1. 表現(xiàn)度、外顯率、擬表型的概念、區(qū)別。

2. 基因多效性、遺傳異質(zhì)性的概念與機(jī)制。

3. 從性遺傳與限性遺傳的概念與區(qū)別。

4. 遺傳印記的概念。

1. 多基因遺傳

1. 數(shù)量性狀的多基因遺傳

1. 數(shù)量性狀、質(zhì)量性狀的概念。多基因遺傳的特點(diǎn)。

2. 易患性與發(fā)病閾值的關(guān)系。易感性的概念。

1. 多基因病的遺傳

1. 遺傳度的概念與計(jì)算。

2. 常見多基因遺傳病舉例。

1. 群體遺傳

1. 基因及基因型頻率在群體中的平衡：Hardy-Weinberg平衡定律

1. Hardy-Weinberg平衡定律的表述及其發(fā)生條件。

2. 雙等位基因Hardy-Weinberg平衡定律的推證。

1. Hardy-Weinberg平衡定律的應(yīng)用

1. 基因頻率的計(jì)算以及雜合度的估算。

1. 影響群體基因頻率的因素

1. 突變和選擇對于基因頻率的影響、自然選擇、適合度、選擇系數(shù)的概念。

2. 遺傳漂變的概念。

1. 近婚系數(shù)

1. 近婚系數(shù)的概念與計(jì)算。

    

1. 生化遺傳病

1. 血紅蛋白病與珠蛋白生成障礙性貧血

1. 血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)及其遺傳控制規(guī)律。

2. 血紅蛋白病、珠蛋白生成障礙性貧血的發(fā)病機(jī)制。

1. 血漿蛋白病

1. 血友病的發(fā)病機(jī)制。

1. 酶蛋白病

1. 酶蛋白病的概念。

2. 氨基酸代謝病、糖代謝病、脂類代謝病、嘌呤代謝病等發(fā)病機(jī)制與臨床表現(xiàn)。

1. 受體蛋白病

1. 家族性高膽固醇血癥的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制與臨床表現(xiàn)。

1. 膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病

1. 肝豆?fàn)詈俗冃浴⑾忍煨云咸烟恰�半乳糖吸收不良癥、胱氨酸尿癥的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制。

1. 線粒體遺傳病

1. mtDNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)與遺傳特征

1. 線粒體基因組的結(jié)構(gòu)與遺傳特征。

2. 線粒體基因組突變率高的原因。

1. 線粒體基因突變與常見線粒體遺傳病

1. 線粒體基因突變的類型。

2. 常見線粒體病舉例。

1. 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)

1. 藥物遺傳學(xué)

1. 藥物代謝的遺傳學(xué)基礎(chǔ)、舉例。

1. 藥物基因組學(xué)

1. 遺傳多態(tài)性與藥物代謝的關(guān)系。

2. 個(gè)性化用藥的概念與其遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

第十一章腫瘤遺傳學(xué)

1. 染色體異常與腫瘤

1. 腫瘤的克隆演進(jìn)與染色體變異的關(guān)系。

2. 標(biāo)記染色體的概念與生物學(xué)意義、舉例。

1. 癌基因

1. 癌基因的概念、功能、作用機(jī)制。

2. 癌基因的激活機(jī)制。

1. 腫瘤抑制基因

1. 抑癌基因的發(fā)現(xiàn)，常見抑癌基因舉例。

2. 雜合性丟失LOH的概念。

1. 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論

1. 腫瘤發(fā)生的單克隆起源學(xué)說。

2. 二次打擊學(xué)說、多步驟遺傳損傷學(xué)說的內(nèi)容。

1. 遺傳性惡性腫瘤

1. 遺傳惡性腫瘤綜合征的概念

2. 常染色體顯性遺傳惡性腫瘤綜合征舉例。

第十二章臨床遺傳學(xué)

1. 遺傳病的診斷

1. 遺傳病臨床診斷的類型。

2. 臨癥診斷有哪些常規(guī)內(nèi)容、出生前診斷有哪些方法。

1. 遺傳病的治療

1. 遺傳病治療的方式有哪些。

2. 基因治療的原理與策略。

1. 遺傳病的預(yù)防

1. 遺傳篩查的概念、類型。

2. 遺傳咨詢的概念、對象與步驟。

3. 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)、Bayes法。

第十三章表觀遺傳學(xué)

1. 表觀遺傳修飾機(jī)制

1. 表觀遺傳學(xué)的概念、與經(jīng)典遺傳學(xué)的關(guān)系。

2. 表觀遺傳修飾的主要機(jī)制、DNA甲基化與組蛋白修飾、非編碼RNA的作用機(jī)制。

3. 基因組印記與表觀遺傳修飾的關(guān)系、PWS、BWS綜合征的發(fā)病機(jī)制。

1. 表觀遺傳與疾病

1. 表觀遺傳修飾異常與疾病的關(guān)系。

2. 腫瘤發(fā)生發(fā)展的表觀遺傳異常。

3. 脆性X染色體綜合征的表觀遺傳修飾異常機(jī)制。

1. 表觀遺傳的生物學(xué)意義

1. 表觀遺傳學(xué)與生物進(jìn)化的關(guān)系，及其對于進(jìn)化理論的思考。

2. 表觀遺傳學(xué)對于生活環(huán)境的重要性的啟發(fā)與意義。